Le syndrome de fanconi

Le syndrome de Fanconi est une maladie génétique récessive. Lorsque le syndrome est déclaré, les tubules proximaux des reins ne réabsorbent plus correctement les électrolytes et les nutriments vers l’organisme, mais les éliminent dans les urines. Les symptômes principaux sont la polyuro-polydipsie (boire et uriner de façon excessive) et la glycosurie (présence de glucose dans les urines).
Sans diagnostic et/ou traitement, une acidose s’installe, ainsi qu’une fonte musculaire et, à terme, une altération de l’état général.

La présence de sucre dans les urines peut être un symptôme du syndrome de Fanconi mais ne permet pas un diagnostic définitif. Seul le test génétique permet un diagnostic formel. Les propriétaires devront se rendre chez leur vétérinaire afin d’éliminer la possibilité d’un diabète.
Dans le cas d’un diabète on retrouvera une hyper-glycémie et une glycosurie.


Chez le Basenji, le syndrome de Fanconi se déclare typiquement entre quatre et huit ans, mais des débuts précoces (trois ans) et tardifs (dix ans) ont été décrits.
Non traité, le syndrome Fanconi est généralement mortel. Si le traitement est mis en place dès les premiers signe de la maladie, les chiens affectés peuvent maintenir un niveau de santé satisfaisant.

Le mode de transmission de la maladie est récessif. Pour développer la maladie il faut que le chien soit porteur homozygote du gène muté.
Dans le cas des maladies génétiques récessives, à plus forte raison quand le cheptel d'une race est restreint, il n'est pas opportun d'écarter les sujets hétérozygotes de la reproduction. Il y aurait alors le risque de diminuer encore la diversité génétique de la race et d'engendrer l'apparition de nouvelles maladies génétiques.
Dans le cas du syndrome de Fanconi et des Basenjis, il est donc important de continuer à utiliser les sujets hétérozygotes et d'effectuer une sélection sur la descendance.

Tous les chiens homozygotes mutés, ne développeront pas forcément la maladie. Pour autant, il parait judicieux de limiter, et même d'éviter autant que possible leur utilisation en tant que reproducteurs.

Résultats des Tests de Fanconi au 19/07/2012 (sources : Jon Curby Orthopedic Foundation for Animals)

Depuis 2007, 4910 Basenjis ont été testés pour la maladie de fanconi (première et seconde version du test confondues)

57% sont homozygotes normaux, ou probablement homozygotes normaux.
36% sont hétérozygotes, ou probablement hétérozygotes.
4% sont homozygotes mutés, ou probablement homozygotes mutés.
3% sont indéterminés.

Depuis fin 2011, la nouvelle version du test est disponible et donne un résultat définitif. Au 19/07/2012 seulement 415 chiens ont été retestés.

Depuis 2011 un test ADN définitif est disponible pour le syndrome fanconi.
Plus de résultats « probablement ».

Avec le nouveau test les chiens sont:

- Clair/libre de fanconi
- porteur de fanconi
- affecté de fanconi
On peut commander le test chez l'OFFA.

Actuellement il n'y a aucun cas de basenjis indéterminés, probablement homozygotes normaux et probablement hétérozygotes qui soient révélés homozygotes mutés par le nouveau test.

Tous les résultats des tests de Fanconi sont disponibles sur le site de l'OFA


source internet
si modification du texte a apporter merci de le signaler a l admin en MP bien cordialement